비침습적 산전 선별검사, 선천성 갑상선 기능 저하증, 페닐케톤뇨증 등 신생아 유전 질환의 검출.
HCC 양성
HCC 검출에 대한 유용성을 결정하기 위해 우리는 HCC 진단을 받았거나 제외된(비간세포암) 개인을 대상으로 HCCscreen 분석을 평가했습니다. 우리는 AFP/US 양성/의심자로부터 65건의 HCC 사례와 70건의 비간세포암 사례를 확보했습니다. 이러한 간세포암종 양성 또는 간세포암종 음성 상태는 동적 CT/MRI 영상 및 조직학적 확인을 바탕으로 결정되었습니다.
ROI
이들 135예를 훈련 코호트로 사용하였고, 간세포암 선별검사 결과를 임상 진단과 비교하였다. 분석에서 다양한 유형의 바이오마커를 통합하는 분류자를 구축하기 위해 먼저 다양한 유형의 cfDNA 돌연변이를 각 유전자 또는 유전자좌에 대한 관심 영역(ROI) 점수로 축소했습니다(방법 참조). ROI 점수는 ROI 내의 각 점 돌연변이에 대한 손상 효과 및 빈도의 가중 합계였습니다.
